每700名新生嬰兒，就有1名會患上唐氏綜合症，這種遺傳性綜合症其實比你想像中普遍。於產前進行檢驗，得悉胎兒是否患有唐氏綜合症，有助父母做足心理準備，了解新生兒對整個家庭的影響，從而作出最合適的決定。
唐氏綜合症是甚麼？
唐氏綜合症（Down Syndrome）於1866年由一名英國醫生唐蘭登（John Langdon Down）記述，因而得名。一般人的細胞中有46條染色體，每條染色體包含各種遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等，而唐氏綜合症泛指患者細胞中有47條染色體，也就是第21號染色體多了一條。
這種遺傳所致的染色體異常通常會導致發育遲緩、不同的外觀特徵以及輕度到中度的智能障礙，目前唐氏症並無根治方法，只能透過生活照護及教育來改善患者的生活質素。
唐氏綜合症特徵、健康問題及併發症
一般而言，唐氏綜合症患者都有共通的外觀特徵，同時也會有與生俱來的各種健康問題以及所引起的併發症。
外觀特徵：
- 鼻樑扁塌、輪廓扁平、斜眼
- 口細且舌頭突出
- 手指短小、第一、二隻腳趾趾距較大
- 頭部細小、頸短、耳朵細小
- 矮小
- 容易痴肥
- 眼球有色部分有白色或黃色的斑點
並非所有唐氏綜合症人士都有上述所有特徵，但有些唐氏綜合症人士會具備以上所有特徵。
健康問題：
- 生長速度較慢：肌能、認知和語言等各方面
- 先天性心臟病：有40-60%唐氏嬰兒出生便有心漏症，須在兒時做心臟手術，而由於心臟問題，會引致其他併發症，例如：肺炎
- 聽力問題：容易有弱聽或失聰情況
- 視力問題：如近視、斜視（鬥雞眼）和淚管閉塞，容易流眼水
- 情緒問題：因胛狀腺不足所致
- 肌肉張力差：如手指不靈活，扣鈕較困難
- 睡眠窒息症
唐氏綜合症小朋友的發展及成長
正如上文所述，唐氏綜合症小朋友的認知和語言等各方面發展能力都較慢，需要多些時間適應及訓練，儘管如此，只要得到學習機會，以耐性和愛心陪伴，他們也能慢慢學會自理，甚至外出工作，發展潛能，過著與普通人一樣的生活。
另外，唐氏綜合症小朋友雖然有些固執，但一般都有率真熱情的個性，喜愛音樂和舞蹈，和其他孩子一樣可愛。
唐氏綜合症患者的壽命
不少人有個錯覺，認為唐氏綜合症患者一般壽命較短；的而且確，根據香港唐氏綜合症協會出版的《唐氏綜合症小百科II》，1983年唐氏綜合症人士普遍只能活到廿五歲，大多因心臟病離世，但隨著醫學發展，現時唐氏綜合症患者普遍能活到60歲，和一般人的平均壽命相當接近。
唐氏綜合症成因
目前醫學界對唐氏綜合症的成因仍未有定案，但以數據而言，父母年紀越大，出生孩子有唐氏綜合症的機會會越高，而高齡產婦的風險則較大，研究指30歲左右的母親誕下唐氏綜合症嬰兒機率少於0.2%，45歲或以上機率則大增至4%以上。
唐氏綜合症會遺傳嗎？
大部份唐氏綜合症都並非遺傳而來，歸根究底，此症源於卵子和精子結合時發生了隨機的意外，如生出了多一條的第21對染色體。
唐氏綜合症檢查
本地醫療機構提供兩個於不同階段進行的篩查，以計算胎兒患有唐氏綜合症的機率，測試不會對孕婦或胎兒造成傷害。
- 階段一
階段一的早孕期篩查
懷孕11-14週進行的產前檢查，透過超聲波量度胎兒的頸皮厚度(俗稱「度頸皮」，以及抽血驗血漿蛋白A(PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素(hCG) 水平
準確度：約90%
階段一的中孕期篩查
抽血檢驗甲胎蛋白(AFP)，絨毛膜促性腺激素 (hCG)，雌三醇(estriol) 和抑制素-A (inhibin-A) 的水平
準確度：約80%
報告在檢驗後兩週內有結果，一般約有5%的報告會呈陽性，表示胎兒有唐氏綜合症的機會較高。
- 階段二
進行「無創性胎兒染色體篩查」，包括T21和Nifty檢測，透過抽血檢驗孕婦血漿的染色體，準確度達99%，假陽性少於1%。
若報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導，作診斷性測試以確認結果。
唐氏綜合症篩查費用
於本地公立醫院，孕婦可免費進行階段一的早、中孕期篩查﹐但孕婦也可自行選擇到私家醫院或診所再進行「無創性胎兒染色體篩查」，獲得更準確的結果。
唐氏綜合症早／中孕期篩查費用
| 私家醫院／診所 |
費用（HK$） |
| HK$3,070 |
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| HK$2,220 |
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| HK$2,890 – HK$5,780（不包括化驗費） |
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| HK$1,000 |
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| HK$2,600 |
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| HK$1,500（不包括診金） |
T21無創性胎兒DNA篩檢法
| 私家醫院／診所 |
費用（HK$） |
| HK$4,500 |
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| 約HK$7,500（包診金） |
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| HK$6,170（T21 Basic） HK$7,770（T21 Advanced） |
|
| HK$5,500 |
T21無創性胎兒DNA篩檢法
| 私家醫院／診所 |
費用（HK$） |
| HK$6,300（NIFTY Pro） HK$7,300（NIPD Zplus） |
|
| HK$4,500（NIFTY Pro） |
|
| HK$4,500（NIFTY Pro / NIPD Zplus） |
資料來源
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