罕見病種類多,其中一種較多提及的是多發性硬化症,它屬於一種可影響中樞神經系統的自身免疫疾病。每一次發病,免疫系統都會攻擊腦部及脊椎等神經組織。患者因中樞神經系統受到錯誤攻擊,令身體出現不同方面的症狀,並逐漸失去肌肉活動的能力、認知功能衰退,患者及家人都需要恆常監察病情變化,並接受適當治療來控制病情,嘗試與病共存。
肌肉活動及認知功能減退
多發性硬化症常見在20至40歲人士身上病發,也有些個案是兒童或60歲以上人士。女性患者比男性為多。此病復發機會高,每次復發都會令身體相應的神經細胞受損,若未能有效控病,日積月累就可能引致殘障。該病的症狀會因人而異,患者身體上多個部位都會受影響,令他們難以如常生活及工作。常見症狀包括:
- 視力模糊,出現複視、視野缺損、眼球跳動,甚至失明
- 肢體無力、不能走動、四肢癱瘓、失去平衡感、顫抖、走路不穩
- 容易頭暈、感到疲倦
- 肌肉痙攣、變得僵硬、容易抽筋、感覺異常、肢體感到刺痛或麻木
- 對熱敏感、有被灼燒的感覺
- 說話速度變慢、發音模糊、節奏改變
- 出現排尿障礙、尿瀦留、尿失禁、便秘
- 性功能受阻、陽萎、失去性慾
- 有情緒問題
- 短期記憶、專注力及判斷力都出現問題
腦神經科專科醫生方嘉揚曾指出,患者在病發初期,因症狀未嚴重容易被忽略,其後才會逐漸出現上述提及的嚴重症狀。臨床上有8成多患者屬於復發緩解型患者,即會出現多次復發,導致肢體活動和認知能力出現永久退化。部分患者年屆中年便已殘障,因此患者須接受藥物治療,以減低復發風險。
多發性硬化症或與遺傳因素、基因變化有關
全球現時有280萬人患有多發性硬化症。中文大學於2016年曾進行有關多發性硬化症的統計,於2015年每10萬人便有6.8人患病,並估計本港已至少有500人確診此症。
惟醫學界至今仍未掌握多發性硬化症的原因,但較多人估計是與自身免疫系統出問題有關。其他推斷的原因如下:
多發性硬化症目前無法根治但可穩定病情
多發性硬化症的治療藥物,主要集中用作紓緩症狀和加快復發後的康復,從而改善患者的生活質素。藥物包括用於急性發作的類固醇,以及一些免疫調節劑,後者可減少復發情況,從而降低該病對身體帶來的傷害及造成殘障的機會。當中個別藥物會有副作用,包括影響胎兒,所以不適合孕婦或生育年齡的女患者服用。另外,不少治療藥物都會增加肝臟負擔,所以患者接受治療期間,需要定時監察肝臟功能。腦神經科專科醫生李可倫建議患者採取下列措施,以幫助控制病情:
- 保持輕鬆心情面對疾病
- 進行適量運動
- 充足休息
- 避免曝露於高溫下如浸溫泉,以免刺激病發
最後,患者平日應跟從醫生指示,服用相關藥物及接受定期檢查,不要隨便自行停藥,以免令病情復發。
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資料來源
- 香港罕見疾病聯盟-多發性硬化症
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